Черные густые брови у детей

Аномалии бровей и ресниц – варианты

Аномалии дерматологического компонента век также имеют большое значение как изолированные или синдромные изменения.

а) Густые брови и/или длинные ресницы. Длинные ресницы с высокими дугообразными густыми бровями в сочетании с антимонголоидным разрезом глаз и/или птозом выявляются при синдроме Рубинштейна-Тейнби, синдроме умственной отсталости, для которого также характерны широкие первые пальцы стоп и кистей.

Широкие и толстые брови встречаются при метаболических расстройствах, в том числе при мукополисахаридозе, муколипидозе и фукозидозе, и обычно сопровождаются грубыми чертами лица.

б) Дистихиаз. Дистихиаз — это врожденная аномалия, при которой появляются полные или неполные дополнительные ряды ресниц, выходящих на поверхность от заднего края века через выходные отверстия мейбомиевых желез или вблизи них. Он может встречаться как изолированная аномалия или передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

При аутосомно-доминантном синдроме дисти-хиаза-лимфедемы он сопутствует хронической лимфедеме нижних конечностей, возможно, в сочетании с перепончатой шеей, пороками сердца, аномалиями позвоночника, экстрадуральными кистами спинного мозга и удвоением небного язычка.

При синдроме Сетлейса наблюдаются двусторонние дефекты кожи височной области, напоминающие следы от щипцов, отсутствие ресниц или дистихиаз с грубыми чертами лица.

в) Трихомегалия. Трихомегалией называется чрезмерный рост ресниц. Трихомегалия может быть семейной или приобретенной, сопутствовать инфекции вируса иммунодефицита человека или развиваться как побочный эффект некоторых фармпрепаратов, например интерферона альфа. Трихомегалия в комбинации с умственной отсталостью и дистрофией сетчатки является характерным признаком синдрома Оливера-МакФарлана.

г) Синофриз. Синофризом называется состояние, при котором брови достигают средней линии; он часто встречается у индивидов с развитым волосяным покровом.

Синдром Корнели де Ланге включает в себя умственную отсталость, задержку роста, дефекты укорочения конечностей, широкие ноздри и гирсутизм с характерным синофризом и длинными ресницами.

Синофриз может наблюдаться при синдроме Ваарденбурга.

Описано аутосомно-рецессивное заболевание с палочко-колбочковой дистрофией, усиленным ростом волос на лице и бровей, синофризом, грубыми волосами в области скальпа и дистихиазом.

Густые брови и грубые черты лица при мукополисахаридозе.

Дистихиаз.

Трихомегалия у пациента с синдромом Оливера-МакФарлана.

Синофриз при синдроме Корнели де Ланге.

д) Редкие или отсутствующие брови и/или ресницы. Редкие или отсутствующие брови и/или ресницы встречаются как изолированное состояние или сопутствует другим изменениям. Данные симптомы наблюдаются при многих синдромах:

1. Alopecia universalis congenita (генерализованное облысение): аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся отсутствием с рождения волос головы, лобковых и подмышечных волос, а также бровей и ресниц.

2. Синдром CAPO (growth retardation — задержка роста, alopecia — алопеция, pseudoanodontia — псевдоанодонтия, progressive optic atrophy—прогрессирующая атрофия зрительных нервов): задержка роста, алопеция, псевдоанодонтия, атрофия зрительного нерва, глаукома и редкие или отсутствующие ресницы и брови.

3. Эктодермальная дисплазия: клинически и генетически гетерогенная группа врожденных болезней с аномальным развитием одной или нескольких тканей эктодермального происхождения. Редкие брови и ресницы являются классическим симптомом.

4. Синдром EEC: аутосомно-доминантный синдром с очень вариабельной экспрессивностью, характеризующийся редкими или отсутствующими волосами, редкими бровями и ресницами, ломкими ногтями, аномалиями зубов и расщепленными кистями или эктродактилией. Более чем в 90% случаев наблюдаются дефекты слезоотводящих путей.

5. Эктодермальная ангидротическая дисплазия (EDA): Х-сцепленное заболевание. У больных мужчин наблюдается гипотрихоз, аномалии зубов и отсутствие потовых желез.

Описаны семейные заболевания, сопровождающиеся гипотрихозом/алопецией и дегенерацией сетчатки, а также синдром алопеции и катаракты.

Участки гипотрихоза/алопеции на уровне бровей могут возникать при синдроме прогрессирующей фациальной гемиатрофии или синдроме Парри-Ромберга с изменениями по типу «en coup de sabre» (следа сабельного удара) и ипсилатеральных неврологических и глазных симптомах, таких как энофтальм и телеангиэктазии сетчатки.

Трихотилломания — это хроническое психическое заболевание, характеризующееся неконтролируемым выщипыванием волос, чаще всего ресниц.

е) Белые брови или ресницы. Белые брови и ресницы наблюдаются при окулокутанном альбинизме. Ресницы и брови такие же белые, как волосы и кожа.

При полиозе наблюдаются белые брови или ресницы у в остальном нормально пигментированного пациента. Полиоз развивается при синдроме Ваарденбурга и синдроме Парри-Ромберга, а также является симптомом приобретенного синдрома Фогта-Коянаги-Харада.

Базы данных по дисморфологии и генетике основаны на анализе морфологических нарушений, на основании которых клиницист составляет перечень подходящих под описание синдромов. Важное значение имеет клиническое наблюдение за изменениями лицевой области. Тяжелые или изолированные аномалии могут иметь значение для правильной диагностики. Анализ этих симптомов с помощью баз данных помогает клиницистам в диагностике и определяет направление молекулярных исследований.

В таблице ниже приведены гены, ответственные за синдромы, сопровождающиеся аномалиями развития век.

– Также рекомендуем “Советы по лечению врожденных аномалий век”

Оглавление темы “Аномалии век, бровей и ресниц у детей.”:

1. Аномалии развития периорбитальной области век
2. Аномалии внутренней спайки век и грубые аномалии век
3. Аномалии глазной щели – варианты
4. Аномалии положения век – варианты
5. Варианты и классификация птоза – опущения века
6. Аномалии бровей и ресниц – варианты
7. Советы по лечению врожденных аномалий век
8. Советы по лечению птоза – опущения века
9. Лечение ретракции век новорожденных
10. Лечение последствий паралича лицевого нерва у детей

«Волшебный» мальчик

Алеше год и девять месяцев, и он похож на сказочного эльфа. Низкорослый и худенький для своего возраста. Ушки торчком и немного заостренные, глаза большие, чуть раскосые, брови сросшиеся, густые, а ресницы длинные и пушистые, загнутые кверху. Кажется, они шелестят, как крылья бабочки, когда Алеша моргает. Губки у него тонкие, нос маленький, и кожа будто светится – насквозь видно жилки и сосуды. Волшебный мальчик.

Юлия и Евгений, мама и папа Алеши, несколько месяцев после рождения мальчика так думали – волшебный. И умилялись, и радовались. Какой Алеша хорошенький, какой он весь воздушный и нежный и как его ресницы отбрасывают тень на пол-лица. А потом заметили, что Алеша почти не прибавляет в весе и одна рука у него чуть меньше другой. Они принесли сына на осмотр в больницу и услышали, что вся эта сказочная красота их мальчика – признак редкого и тяжелого генетического заболевания.

«Мраморная» кожа, тонкие губы, сросшиеся брови и даже длинные ресницы – все это клинические признаки синдрома Корнелии де Ланге. Юля заплакала, а Евгений отвел доктора в сторонку и спросил, как им теперь с этим жить: «Что нам делать, доктор?»

Доктор сказал, что, во-первых, синдром проявляется не только внешне – у ребенка могут быть пороки и внутренних органов (сердца, почек, желудка, половых органов), а также судороги, умственная отсталость и задержка развития. Так что первым делом доктор посоветовал Алешу как следует обследовать.

Жить можно, но нужны деньги на исследование

Юля с Евгением повезли мальчика в институт педиатрии им. Вельтищева. И оказалось, что у Алеши и с сердцем порядок, и с почками, и с желудком тоже. Пока, по крайней мере. Судорог нет, а что касается задержки развития, то она небольшая. Например, Алеша только сейчас, в год и 9 месяцев, начал самостоятельно ходить.

«Значит, все не так уж плохо, доктор?» – спросил Евгений, и врач ответил, что, возможно, у Алеши «стертый вид» синдрома Корнелии де Ланге, не агрессивный. То есть патология внутренних органов не угрожает жизни, а нарушения психического и интеллектуального развития выражены незначительно.

– Можно жить, доктор?

– Можно.

А во-вторых, врач посоветовал обязательно подтвердить диагноз генетическим анализом.

«Одно дело клиническая картина, а другое дело – факты. Как назначать лечение без точного диагноза?» – сказал он Евгению.

И добавил: «Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), вот его и проверьте».

У Алеши взяли кровь на анализ, но мутаций в гене выявлено не было. Оказывается, болезнь может прятаться и в других генах, и чтобы ее найти, нужно сделать исследование, которое называется «полноэкзомное секвенирование». При генетическом секвенировании экзома обследуются все 20000 генов человека, и синдром точно будет найден. Исследование не входит в ОМС. Чтобы Алеша его прошел, нужно собрать 118 тысяч рублей.

«Где ж нам взять такие деньги, доктор? – спросил Евгений. – Я же зарабатываю только 20 тысяч в месяц, а у нас еще старший сын, Саша, ему пять лет. Мне надо кормить семью».

Но тот только пожал плечами.

Генетическое исследование для Алеши – это шанс на верный диагноз, эффективное лечение и долгую жизнь. Помогите Алеше его пройти.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.